فایل مارکت

مقاله اختلالات مربوط به كروموزوم هاي جنسی

سندرم هاي زير شناخته شده ترين سندرم هاي همراه با اختلالات كروموزوم هاي جنسي هستند.

سندرم ترنر

شايعترين اختلال كروموزومي در انسان مي باشد. اما حدود 98% از تخم هاي گشنيده شده با اين اختلال سقط خواهند شد و 2% باقي مانده كه متولد مي شوند، حدود يك در 10000 تولد زنده دختر هستند. اين نوزادان در معرض خطر بالائي براي مرگ در دوران نوزادي مي باشند. بيماراني كه از اين سندرم رنج مي برند دختراني هستند با غدد جنسي رشد نكرده كه به جاي 46 كروموزوم 45 كروموزوم دارند. كروموزوم جنسي آن ها به جاي xx به شكل xo است (در اينجا O نشان دهنده كروموزوم غايب است). چنين وضعيتي حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) كروموزوم جنسي است. از نظر باليني بيماران كوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اوليه دارند و اغلب به ساير ناهنجاري هاي مادرزادي شامل كواركتاسيون آئورت، انسداد شريان ريوي، ناهنجاري هاي كليوي و عقب ماندگي ذهني مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزايش سن مادر، افزوده نمي شود.

 سندرم كِلاين فِلتر

يكي از آناپلوئيدي هاي شايع كروموزوم هاي جنسي است. شيوع آن يك در هزار تولد زنده نوزادان پسر مي باشد و ظاهراً با افزايش سن مادر برميزان بروز آن افزوده مي شود. بيماران مردان غيرطبيعي هستند كه يك كروموزوم y و تعداد بيشتري كروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولي 22 جفت كروموزوم اتوزومالشان عادي است. تظاهرات اصلي اين بيماري به صورت زير است : مردان خواجه اي هستند كه بيضه آن ها غيرفعال است. در مايع مني، اسپرمي وجود ندارد و موهاي صورت، زيربغل و زهار بسيار كم هستند اين بيماران مبتلا به ژينكوماستي و عقب ماندگي ذهني می باشند.

سندرم (xyy)

مرداني هستند كه يك كروموزوم y اضافه دارند. گزارش شده است كه اين مردان رفتارهاي ضد اجتماعي بيشتري خواهند داشت. اين مردان بلند قد (بيشتر از 185 سانتي متر) و اغلب داراي اختلال شخصيتي شديد هستند. وقوع اين سندرم يك در هزار تولد زنده پسر است. اين اختلال با افزايش سن مادر افزايش مي يابد.